Malattia rara

Deficit di AADC, una rara malattia genetica neurometabolica

Il deficit di decarbossilasi degli aminoacidi aromatici ( deficit di AADC ) è una malattia genetica neurometabolica rara a...

Bylvay a base di Odevixibat per il trattamento dei pazienti a partire dai 6 mesi di età affetti da colestasi intraepatica familiare progressiva, una rara malattia epatica caratterizzata dall'accumulo di acidi biliari nel fegato

Bylvay, il cui principio attivo è Odevixibat, è un medicinale indicato per il trattamento dei pazienti a partire dai 6...

Koselugo, la prima terapia per bambini con neurofibromatosi di tipo 1, una malattia rara debilitante e deturpante: approvazione da parte della FDA

La FDA ( US Food and Drug Administration ) ha approvato Koselugo ( Selumetinib ) per il trattamento dei pazienti...

Sindrome di Duncan, scoperto un nuovo bersaglio molecolare per il trattamento di questa malattia genetica rara

Un gruppo di ricerca ha scoperto una possibile strategia terapeutica per una malattia genetica rara nota con il nome di...

Lupus eritematoso sistemico, una rara malattia autoimmune cronica: trattamento con Belimumab

Il lupus eritematoso sistemico è una rara malattia autoimmune cronica dovuta ad un errore del sistema immunitario, che produce anticorpi...

Strensiq per l’ipofosfatasia, una rara malattia ossea

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq (...

Strensiq approvato in Europa per il trattamento dei pazienti affetti da ipofosfatasia con esordio pediatrico, una malattia metabolica estremamente rara e potenzialmente mortale

La Commissione europea ha approvato l'uso di Strensiq ( Asfotase alfa ) come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per...

Tretten per il trattamento della carenza congenita della subunità A del Fattore XIII, una rara malattia genetica della coagulazione, approvato dalla FDA

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Tretten, subunità-A del Fattore XIII di coagulazione, il primo prodotto...

Nuove prospettive terapeutiche per una rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome IPEX

In uno studio pubblicato su Science Translational Medicine, i ricercatori dell'Istituto San Raffaele - Telethon per la Terapia Genica (...

Polmonite da ipersensibilità: diagnosi e trattamento di una malattia rara nei bambini

La polmonite da ipersensibilità, detta anche alveolite allergica esogena o alveolite allergica estrinseca nei bambini è una condizione rara e...

Osteonecrosi della mandibola con Denosumab e terapia anti-angiogenica: una malattia rara ma potenzialmente grave

L'osteonecrosi della mandibola ( ONJ ) è una lesione della mandibola rara ma grave, caratterizzata da osso necrotico esposto, ed...

L’apnea ostruttiva notturna è una rara causa di restrizione della crescita fetale e di malattia ipertensiva in gravidanza

Ricercatori del Nottingham University Hospital in Gran Bretagna, hanno verificato l’ipotesi che l’apnea ostruttiva nel sonno sia più comune nelle...

Miosclerosi: la causa di questa rara malattia ereditaria dei muscoli, comune anche a distrofia di Ullrich e miopatia di Bethlem

Uno studio compiuto da Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, hanno...

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